بسیار به ندرت پیش می آید که فردی خود به خود به دیستروفی عضلانی مبتلا شود، این بدان معناست که این بیماری به جز ژنتیک، هیچ علت شناخته شده ی دیگری ندارد. داروی دیگر به نام گولو دیرسن برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، مورد تایید قرار گرفته است. داروی جدیدی به نام اتپلیرسن، اولین داروی مورد تایید سازمان غذا و دارو است.
برای درمان قطعی دیستروفی عضلانی در اصفهان می توانید به کلنیک های کاردرمانی مراجعه کنید. همچنین در صورتی که بیمار شما قادر به حرکت نیست، می توانید از خدمات کاردرمانی در منزل این مراکز بهره مند شوید. کودکانی که این دارو را مصرف می کنند، می توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر از زمانی که بدون آن راه می روند، راه بروند. این داروها همچنین می توانند به عملکرد بهتر قلب و ریه های کودک شما کمک کنند.
:::: دارويي جديد در درمان دوشن ::::
در مراحل پیشرفته‌ی دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات عفونت ریوی برای بیماران بسیار مشکل‌ساز شوند. بنابراین بسیار مهم است که برای پیشگیری از عفونت ریوی واکسیناسیون انجام شود و تزریقات ضدآنفولانزا به طور منظم انجام شوند. اصلاح رژیم غذایی نمی‌تواند تاثیری در روند پیشروی دیستروفی عضلانی داشته باشد. اما تغذیه‌ی مناسب برای جلوگیری از اضافه وزن و محدود شدن بیشتر حرکت‌پذیری، امری ضروری است و با تغذیه مناسب باید از کم آبی بدن و بروز یبوست جلوگیری شود. داشتن رژیم غذایی سرشار از فیبر و پروتئین و کالری پایین برای این بیماران می‌تواند کمک کننده باشد. دیستروفی عضلانی هم در زنان و هم در مردان و در هر سن و نژادی رخ می‌دهد.
مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات به‌طور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماری‌های عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد می‌شوند که تولید دیستروفین را کنترل می‌کند.
گاهی بزرگسالان سالم نیز این ژن جهش یافته را به فرزند خود منتقل کرده و کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد. داروهایی برای افراد مبتلا به DMD با یک نوع DNA خاص، در دسترس است. قلب ضعیف و بزرگ شده (متسع کاردیومیوپاتی) ممکن است با دارو درمان شود، اما در موارد شدید، پیوند قلب ممکن است ضروری باشد. در حالی که هیچ درمان شناخته شده ای برای DMD وجود ندارد، اما روش هایی وجود دارد که می توانند به کنترل علائم فرد بیمار، کمک کنند.
تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچه‌هایی که هنوز میتوانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدن‌شان جلوگیری می‌کند. همین‌طور وقتی سن بچه‌های دوشنی بالا می‌رود، عضلات‌شان ضعیف و ماهیچه قلب و ریه‌های‌شان درگیر میشود که باعث مرگ‌شان میشود. این درمان‌ها میتوانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز.
دیستروفی عضلانی چشمی
پزشک نیز برای کمک به حفظ استقلال تا حد ممکن روش های درمانی و تجهیزات پزشکی را توصیه خواهد کرد. برای دریافت مشاوره و یا انجام فعالیت های فیزیوتراپی در قیطریه می توانید با کارشناسان ما در کلینیک فیزیوتراپی دایان تماس بگیرید. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در بدو تولد و برخی دیگر در دوران کودکی ایجاد می شوند. درمان دوشن با سلولهای بنیادی از انواع این بیماری نیز دیرتر در بزرگسالی دیده می شوند و در حال حاضر هیچ روشی برای درمان قطعی آن وجود ندارد. دیستروفی عضلانی به گروهی بیش از 30 نوع بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می شود که منجر به ضعف عضلات خواهند شد. این وضعیت شبیه نوعی بیماری به نام میوپاتی است که عضلات اسکلتی را درگیر می کند.
دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا یا FSHD با ضعف پیشرونده در عضلات صورت، بازوها، شانه‌ها، سینه و پاها مشخص میشود. این نوع بیماری معمولاً در سنین نوجوانی ظاهر میشود، البته ممکن است تا سنین بزرگسالی ظاهر نشود. اگرچه این مورد نادر است اما ممکن است ضعف عضلات در دوران کودکی آشکار شود. براساس شواهد موجود از RCTها، درمان زودهنگام با مهار‌کننده‌های ACE یا مسدود کننده‌های گیرنده آنژیوتانسین ممکن است به افراد مبتلا به DMD کمک کند. در پسران مبتلا به درگیری زودهنگام قلب، اثر مهار کننده ACE و ARB ممکن است یکسان باشد؛ با این حال، شواهد بسیار نامطمئن است.
به گفته دانشمندان، پیوند هزار سلول میوآندوتلیال به ماهیچه آسیب دیده موش‌هایی که دچار نقص ایمنی بودند به‌طور متوسط ۸۹ لیف عضلانی تولید کرد. بوسیله تغییر در ترجمه بعضی از اگزونهای ژن دیستروفین با استفاده از مواد Antisense Oligonucleotide ژن درمانی بصورت پرش اگزون یا Exon Skipping انجام می گیرد. با توجه به شایعترین محل جهش ژن دیستروفین (اگزون ۴۰ تا۵۰) در بیماران مبتلا بهدیستروفی دوشناز سال ۱۹۹۰ این روش بر روی اگزون ۵۱ مورد ارزیابی قرار گرفت.
این چیزی است که دانشمندان آن را یک بیماری مرتبط با جنسیت می‌نامند، زیرا به گروه‌هایی از ژن‌ها به نام کروموزوم‌ها مرتبط است که تعیین می‌کنند نوزاد پسر است یا دختر. اگر DMD دارید، ژن سازنده پروتئینی به نام دیستروفین شکسته می شود. این پروتئین به طور معمول عضلات را قوی نگه می دارد و آنها را از آسیب محافظت می کند. کلیه حقوق این وب سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی می باشد. در این مرکز تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی یرای بیماری دوشن امکان پذیر می باشد. بعنوان والدین میتوانید برای کشف و رشد استعدادهای کودکان خود با مدرسه همکاری داشته باشید، همانطور که به آنها کمک میکنید تا بر مسئولیتها و مشکلات خود فائق بیایند.
این بیماری عضلات ران و شانه‌ها و در نهایت قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی در افراد بروز کرده و عموما ابتدا عضلات شانه و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. لازم است بدانید افراد مبتلا به دیستروفی لیمب-گرایدل در بالا بردن قسمت جلویی پاهایشان مشکل دارند.
درمان این اختلال، بر مدیریت علائم DMD و عوارض مرتبط با آن، ناشی از ضعف و از دست دادن بافت های عضلانی پیشرونده، متمرکز است. داروها (مانند استروئیدها) ممکن است قدرت و عملکرد عضلات را بهبود بخشند. داروی خوراکی دفلازاکورت با نام تجاری امفلازا از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمان‌های بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است. بیوسپی ماهیچه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر ، نشان می‌دهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچه‌ای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد.
اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره... مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده میشود.
درمان بیماری دوشن در ایران اغلب شامل داروها، مشاوره های روانشناختی و مشاوره تغذیه، عمل های جراحی، جلسات فیزیوتراپی و ماساژ درمانی است. اگرچه بیش از 99 درصد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارای حذف، تکرار یا جهش کوچک هستند، اما بازآرایی ژنومی بزرگتر بین یک کروموزوم X و یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) نیز گزارش شده است. چندین مورد جابجایی در هر دو جنس مذکر و مونث هم گزارش شده، که در زنان به دلیل غیر فعال‌سازی غیر تصادفی کروموزوم X بی‌تأثیر است.
با گذشت زمان، فرزند یا فرزندان دیگرشما، ناچارا سئوالاتی خواهند پرسید که نیاز دارید پاسخ آن بطور واضح وصادقانه آماده باشد، آنچنانکه آنها مطرح کرده اند. دانستن این موضوع که آنها میتوانند از شما سئوال کنند و اینکه پاسخهای صادقانه ای نیز وجود دارد، رابطه شما را افزایش خواهد داد. این به آن معنا نیست که در مرحله اول نیاز باشد شما همه چیز را به آنها بگوئید.
دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی معمولاً در مردان و زنان ۴۰ تا ۵۰ سال دیده میشود. این بیماری بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که تبار فرانسوی- کانادایی، یهودی اشکنازی یا اسپانیایی دارند. این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند باعث ضعف در بینایی و عمل بلع شود. دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت معمولاً قبل از ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود اما ممکن است تا اواخر سن ۴۰ سالگی نیز آشکار نشود.
مجله اینترنتی دکتردکتر در سال ۱۳۹۶ با هدف ایجاد بستر قابل اعتماد و کاملی از اطلاعات پزشکی راه‌اندازی شده است. در حال حاضر، تمرکز مجله دکتردکتر روی موضوعات متنی و ویدیویی معرفی بیماری‌ها، علائم، دلایل، روش‌های درمان، تشخیص و موضوعات ترند روز است. تحقیقات نشان می دهد که مصرف مکمل های کراتین در عین اینکه عوارض کمی دارند، می توانند قدرت عضلانی برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را بهبود بخشند. همانطور که گفته شد این بیماری غیرقابل درمان است و تنها درمان‌هایی که برای بیماران در نظر گرفته میشود، روند پیشرفت بیماری را کند می‌کند. تیمی از طب فیزیکی و توانبخشی، متخصص قلب و فوق تخصص ریه، باید با همکاری یکدیگر شرایط بیمار را تحت کنترل داشته باشند. این بیماران به‌صورت ارثی دچار این بیماری می‌شوند و یک ژن غیر طبیعی باعث ایجاد این علائم در بیمار است و بیشتر پسرها را درگیر می‌کند.
چون رفته رفته مشکلات بیشتر میشود، بخشهای بیشتری مورد مشورت قرار خواهد گرفت و یک طرح موثری تصمیم گیری خواهد شد، مدیریت هرگونه انحنا در ستون فقرات و مراقبت از قلب و تنفس عضلات مورد توجه قرارخواهد گرفت. بر طرف شدن مشکلات در هر مقطعی، به این معنا است که مدیریت بدرستی انجام شده است، و موجب کاهش عوارض طولانی مدت میشود. مراقبت از قلب و مشکلات تنفسی بطور چشمگیری با گذشت چند سال بهبود یافته و این روند احتمالا ادامه خواهد داشت.
اگرچه در کارآزمایی های بالینی، سمیت کلیوی مشاهده نشده است، آسیب هایی شامل گلومرولونفریت کشنده، پس از تزریق بعضی از الیگونوکلئوتید های آنتی سنس مشاهده شده است. در صورت بروز یک واکنش ازدیاد حساسیت، درمان دارویی مناسب را شروع کرده و تزریق دارو را نیز با سرعت آهسته تر انجام دهید. کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند.
سطح بالای CK در خون فردی که دچار آسیب عضلانی تروماتیک نیست، نشان‌دهنده یک بیماری عضلانی است. این بیماری می‌تواند منجر به کاهش و اختلال در عملکرد عضلات قلب شود. الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می‌دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
به‌طور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد میشود. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود. ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاه‌های ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریس‌هایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شده‌اند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد می‌شوند و انعطاف پذیری را کاهش می‌دهند، کمک می‌کند. دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
دلیل اصلی بیماری دیستروفی عضلانی، کمبود نوعی پروتئین(دیستروفین) می‌باشد. در این مقاله اطلاعات جالب و مفیدی در مورد علل بروز، علائم، روش تشخیص و درمان این بیماری ارائه شده‌است. در ابتدا نگاهی به این بیماری و نحوه درگیری بدن به‌واسطه آن آورده شده‌است. دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند. بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.